Ukoliko od tokova sveta niste podjednako udaljeni koliko Avaks i Hibrid na vrhu solitera ili od realnosti koliko Duje, koji za kapljice po glavi okrivljuje klima uređaje, sigurno ste čuli za Boška Gugletu, Gavrila Đurđevića, ali i Sofiju, Minju, Aniku, Lanu i Olivera. Za one koji vode život pećinskog hermita, ovo su imena deca kod kojih je tokom poslednjih nekoliko meseci i godina ustanovljena dijagnoza spinalne mišićne atrofije. Spinalna mišićna atrofija je progresivna i smrtonosna bolest za čije lečenje su, u odsustvu sistemskog rešenja, građani ove zemlje sakupljali novac. I ako spadate u kategoriju ljudi poput mene, koji život sagledavaju uglavnom kroz tugu i patnju, probajte da pronađete utehu u činjenici da smo zemlja materijalno siromašnih, ali duhom bogatih ljudi, koji su iz svojih već ispražnjenih novčanika za poslednjih godinu dana skupili bezmalo 20 miliona evra za lečenje mahom dece, čije troškove lečenja ne pokriva država.
Šta je spinalna mišićna atrofija?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retko, genetski uslovljeno, neuromišićno oboljenje koje karakteriše degeneracija motornih neurona na nivou kičmene moždine. Motorni neuroni su ćelije nervnog sistema koje prenose signal od mozga i kičmene moždine do skeletnih mišića, izazivajući na taj način njihovu kontrakciju i omogućavaju našem telu da se pokreće. Bolest su prvi put opisali Werdnig i Hoffmann sada već davne 1890. godine, a jedan vek kasnije, 1995. godine otkrivena je uloga SMN gena ( engl. survival motor neuron gene) u nastanku spinalne mišićne atrofije. SMN1 gen sadrži informaciju o sintezi SMN proteina (engl. survival motor neuron protein), neophodnog za preživljavanje motornih neurona. U odsustvu SMN proteina, usled homozigotne mutacije SMN1 gena, dolazi do degeneracije motornih neurona i gubitka sposobnosti mišića da primaju informacije koje šalje mozak, zbog čega osnovne životne funkcije poput hodanja, gutanja hrane i disanja postaju nemoguće. Iako retka, sa incidencom od 1 slučaja na 10 000 novorođenih beba, ova bolest je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
Zolgensma – lek od 2.1 miliona dolara
Zolgensma ili za stručnu javnost onasemnogen abeparvovek jedna je od trenutno tri FDA odobrene terapije za SMA. I često se kao farmaceut osećam kao tabla za pikado kada strelice oštre poput mača Hattori Hanzō-a krenu ka meni u vidu pitanja kako vas kao farmaceutsku industriju nije sramota da naplaćujete $2.1 miliona za lek za decu. Iako je domen mog delovanja obrazovanje, a ne industrija, ovaj tekst je moj pokušaj da pružim neke nove informacije i uglove posmatranja na ovu temu.
Cena razvoja leka
Prema podacima studije iz 2016. godine objavljene u Journal of Health Economics razvoj novog leka u proseku košta 2.6 milijarde dolara i to u procesu koji traje više od deset godina. Zašto je razvoj leka tako skup proces? Odgovor leži u činjenici da u proseku tek jedna od svakih 10.000 supstanci koje se ispituju kao potencijalni budući lekovi to zapravo i postane. U prevodu to znači da jedna supstanca koja nađe svoj put do tržišta mora da pokrije troškove ispitivanja 9.999 onih koje to nisu uspele. Stopa neuspeha je u razvoju inovativnih lekova prilično visoka i skupa. Prema podacima Massachusetts Institute of Technology – MIT, svega 14% lekova koji nađu svoj put do faze kliničkih ispitivanja (ispitivanja na ljudima) dobije FDA odobrenje. Na sve to, podaci ukazuju da 8 od 10 lekova koji završe na tržištu nikada ne povrate sredstva uložena u njihov razvoj. Dakle, bottom line jeste da je razvoj inovativnih lekova ekstremno skup i dugotrajan proces povezan sa visokom stopom neuspeha.
Veličina tržišta kao ekonomski izazov
SMA spada u retke bolesti. U Evropi retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod najviše 1 od 2.000 osoba. To zapravo znači da broj ljudi sa SMA predstavlja ograničenu grupu ljudi, odnosno posmatrano kroz farmakoekonomske parametre, mogućnost povraćaja uloženih sredstava u razvoj leka za retku bolest nije ista kao kod recimo leka za hipertenziju. Uprošćeno, lek u terapiji povišenog krvnog pritiska ima mnogo veći pool pacijenata, jer na primer u Srbiji gotovo 50% odraslih ljudi ima povišene vrednosti krvnog pritiska zbog čega će lekove koristiti svaki dan do kraja života. Sa druge strane, pacijenti sa SMA predstavljaju malu grupu pacijenata, a ono što dodatno pravi razliku jeste da terapija Zolgensmom podrazumeva jednokratnu primenu ovog leka. I koliko god surovo i neetički bilo posmatrati ljudski život kroz farmakoekonomske parametre, činjenica je da je u slučaju lekova za retke bolesti potencijal za povraćaj sredstava uloženih u razvoj leka manji, zbog čega je cena leka neminovno veća. A bez ulaganja u razvoj novih lekova njih prosto neće ni biti.
Zolgensma vs Spinraza
Spinraza je prva FDA odobrena terapija za SMA, koja se po mehanizmu dejstva razlikuje od Zolgensme. Bez zalaženja u domen farmakologije, upoređivanjem mehanizama delovanja, profila neželjenih dejstava i puta administracije, cenovno gledano Zolgensma je jeftinija terapijska opcija od Spinraze. Spinraza, odobrena od strane FDA-a 2016. godine košta u prvoj godini terapije u proseku od $625.000 – $750.000, nakon čega u svakoj narednoj godini do kraja života terapija košta $375.000. Podsećanja radi, Zolgensma košta $2.1 miliona, jednokratno, jer terapija ovim lekom podrazumeva primenu samo jedne doze leka.
I pre nego što se ovaj tekst ne pretvori u nešto na šta će internet reakcija da bude TLDR, da podsetim i nekako sumiram, a u isto vreme i pohvalim rad naučne zajednice koja je uspela prvo 1995. godine da razume i objasni bolest, pa sada u septembru 2021. godine omogući i tri terapije za bolest koja se u većini teških slučajeva završavala fatalno još tokom prvih godina života. Takođe, dalji rad naučne zajednice doneće jednog dana i četvrtu, petu terapijsku opciju, pojaviće se i generički lekovi ili biosimilari što će neminovno umanjiti cenu terapije.
Autor: doc.dr Nikola Jojić